Maria Eduarda, de 13 anos, convive há seis com a Síndrome da Encefalite de Rasmussen, uma doença rara e degenerativa que causa inflamação cerebral progressiva. Localizada no hemisfério esquerdo do cérebro — região responsável por funções motoras, fala e emoções —, a condição já a deixou com sequelas graves, como a perda dos movimentos do braço direito e crises epilépticas diárias. Seus pais, Fernanda e Leandro Albernaz, enfrentam uma batalha incansável para garantir qualidade de vida à filha, enquanto aguardam por tratamentos eficazes.
Sem cura, família mantém esperança em novo tratamento
Apesar de já terem tentado imunoglobulinas, corticoides, plasmaférese e duas cirurgias cerebrais, a inflamação persiste, afetando o desenvolvimento e a rotina da jovem. Agora, a família deposita esperanças em uma nova medicação experimental. Enquanto isso, Fernanda dedica-se integralmente aos cuidados da filha, e Leandro sustenta a casa sob constante tensão. “Nossa fé nos mantém firmes”, diz a mãe, que sonha com um futuro livre das crises para a filha. A Síndrome de Rasmussen, ainda sem causa ou cura conhecidas, segue desafiadora para a medicina, mas a família Albernaz recusa-se a desistir.
Síndrome de Rasmussen: Uma Doença Rara e Devastadora
A Encefalite de Rasmussen é uma doença neurológica rara, progressiva e debilitante que afeta principalmente crianças, geralmente entre os 2 e os 10 anos de idade. Descrita pela primeira vez em 1958 pelo neurocirurgião canadense Theodore Rasmussen, a síndrome é caracterizada por uma inflamação crônica em um dos hemisférios cerebrais, levando a convulsões frequentes, perda de habilidades motoras e cognitivas e, em muitos casos, hemiparesia (paralisia parcial de um lado do corpo).
Causas e Características Clínicas
A causa exata da Encefalite de Rasmussen ainda é desconhecida, mas acredita-se que esteja relacionada a um processo autoimune, em que o sistema imunológico ataca erroneamente o tecido cerebral. Algumas hipóteses sugerem a participação de infecções virais prévias ou predisposição genética, mas nenhuma teoria foi confirmada.
Os principais sintomas incluem:
- Crises epilépticas focais(inicialmente em um lado do corpo) que evoluem para convulsões generalizadas;
- Perda progressiva de funções neurológicas, como movimento, fala e memória;
- Hemiparesia(fraqueza ou paralisia de um lado do corpo);
- Comprometimento cognitivo e comportamental(dificuldade de aprendizado, alterações de humor).
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico é feito por meio de exames como eletroencefalograma (EEG), ressonância magnética e biópsia cerebral, que revelam inflamação unilateral e atrofia progressiva do hemisfério afetado.
O tratamento visa controlar as crises e retardar a progressão da doença, mas a maioria dos pacientes não responde bem a medicamentos antiepilépticos convencionais. Terapias como imunoglobulinas intravenosas, corticoides e plasmaférese são frequentemente tentadas, mas com resultados variáveis. Em casos graves, a hemisferectomia (remoção ou desconexão cirúrgica do hemisfério afetado) pode ser necessária para interromper as convulsões, embora cause sequelas permanentes, como paralisia e perda da fala.
Prognóstico e Desafios
A doença não tem cura, e a evolução é imprevisível. Algumas crianças estabilizam após anos de tratamento, enquanto outras sofrem deterioração rápida. A qualidade de vida depende muito do suporte médico e familiar, além de terapias de reabilitação.
No Brasil, famílias como a de Maria Eduarda, que enfrenta a síndrome há seis anos, lutam por melhores tratamentos e conscientização sobre essa condição devastadora. Enquanto a medicina busca respostas, histórias como a dela reforçam a necessidade de mais pesquisas e apoio a pacientes com doenças neurológicas raras.
Atualmente a família tenta arrecadar aproximadamente 200 mil reais através de uma vaquinha on line para poder bancar o período de tratamento para preservar a capacidade motora e melhora da qualidade de vida de Maria Eduarda.
O comovente relato dos pais.
“Aos sete anos, minha filha foi acometida por uma doença rara conhecida como Síndrome da Encefalite de Rasmussen. Essa síndrome é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central que pode causar demência. Trata-se de uma inflamação que não para de crescer — no caso da Duda, está localizada no lado esquerdo do cérebro, onde se encontram o sistema motor, a fala e o sistema das emoções.
Desde que descobrimos a doença, ela começou a ter crises convulsivas focais e crises de ausência. Com o passar do tempo, surgiram as crises generalizadas, que podem vir em forma de desmaios, tanto com os olhos fechados quanto abertos. Devido às inúmeras crises focais no braço direito, ela perdeu os movimentos. Ela, que era destra, passou a ser canhota. Desde então, nesses seis anos, estamos lutando contra o prognóstico, que é o desligamento cerebral. Somente dessa maneira ela ficará sem crises, porém, ao desligar esse hemisfério esquerdo, o neurocirurgião que a acompanha não sabe como ela ficará: pode haver paralisia do lado direito do corpo, perda da fala ou outras sequelas. Até o momento, fizemos todos os tratamentos propostos pela medicina, e agora estamos com muita esperança de que essa nova medicação possa mudar o futuro dela, dando-lhe bem-estar e qualidade de vida.
Todos os tratamentos anteriores foram feitos como experimentação, na expectativa de melhora, como imunoglobulina, corticoides e plasmaférese. Ela já passou por duas cirurgias neurológicas para retirar a área inflamatória, mas uma parte permaneceu, avançando no sistema motor. A inflamação continua crescendo e, aos poucos, devastando sua rotina, desenvolvimento, aprendizado e tudo o que uma vida normal traria. Infelizmente, como a Síndrome da Encefalite de Rasmussen ainda não tem causa conhecida, não existe cura pela medicina.
Nossas vidas mudaram. Hoje, lutamos diariamente por uma condição de bem-estar para nossa filha. Atualmente, em seus melhores dias, ela tem de duas a três crises diárias; em períodos de piora, chega a ter até 30 crises, entrando em estado de mal epiléptico. Passamos dias difíceis internados na UTI.
Me chamo Fernanda Albernaz, sou mãe da Maria Eduarda e, devido a toda essa situação, hoje sou sua sombra — cuido integralmente dela e estou presente em todas as internações. Nossa família vive em estado de alerta. Meu esposo, Leandro, é hoje o provedor do lar e se esforça ao máximo para manter o mínimo de conforto e bem-estar para ela e para nós. Temos mais dois filhos: Isadora, de 20 anos, e Leandro Filho, de 7. Nosso maior desejo é uma vida nova para nossa Dudinha e para nossa casa. Se até agora estamos de pé, é devido à nossa fé em Jesus Cristo. Acreditamos que Ele está nos abençoando diariamente e nos dando forças para vencer essa batalha. Temos uma Esperança Viva em nós!”
